Mutácie a DNA

Maximálny počet bodov: 10

Tomas Lindahl, švédsky genetik a laureát Nobelovej ceny, sa zaoberal výskumom nádorových ochorení a reparáciami DNA. V tejto úlohe sa stávaš pomyselným členom jeho tímu. Na nasledujúcej autorskej grafike – karyotype - môžeš vidieť výsledok M-FISH (viacfarebná fluorescenčná in situ hybridizácia) nádorovej línie. M-FISH je molekulárne-cytologická metóda, využívajúca hybridizačné techniky, kde hybridizácia prebieha v pôvodných biologických štruktúrach (chromozómoch, bunkách, tkanivách), teda DNA nie je izolovaná. Sonda je značená fluorescenčne. Na rozdiel od klasickej FISH, M-FISH umožňuje súčasné vyšetrenie všetkých 24 chromozómov pomocou rôzne značených maľovacích sond.

Otázky:

Čo je to sonda v metóde FISH (M-FISH)? Aký je jej význam a ako funguje?

Vysvetli rozdiel medzi aneuploidiou a polyploidiou?

V karyotype označ všetky “čisté” aneuploidie, teda nekombinované so štrukturálnymi prestavbami a pomenuj ich. (príklad: trizómia 17)

Zapíš všetky pozorované štrukturálne chromozómové prestavby, a to najlepšie zjednodušeným zápisom, ako je uvedené v príklade. (Príklad: V prípade translokácie časti chromozómu 9 na chromozóm 15 je zápis t(9,15)  pre naše potreby postačujúci.)

Prílohy

attach_fileSúbor k úlohe | obrazok_k_ulohe.jpg

Diskusia