Genealógia a genetické ochorenia (T)

8. ročník | 2019/2020 | 2. kolo | Európa a Ázia
Kategória B | Autor | Erik Schmotzer

Maximálny počet bodov: 10


V tejto úlohe sa pozrieme na genealogickú analýzu a genetické choroby. Ich klinický obraz vychádza zo samotnej poruchy genetickej informácie, ktorá je prítomná v každej bunke ľudského tela. Prognózu ochorenia pre súrodencov a ďalšie generácie možno určiť pomocou zostavenia rodokmeňa. Na uvedenej schéme vidíte rodokmeň rodiny, u ktorej sa vyskytuje genetické monogénne podmienené ochorenie. Súčasťou tejto úlohy je učebný text, ktorý ti môže pomôcť pri jej riešení. 

 

  1. Vysvetli rozdiel medzi heterozygotom, homozygotom a hemizygotom
  2. O aký typ dedičnosti sa najpravdepodobnejšie jedná? Svoje tvrdenie odôvodni.
  3. Z nasledujúceho zoznamu ochorení vyber to, ktoré by mohlo túto rodinu postihovať. (daltonizmus, neurofibromatóza typ 1, achondroplázia, hemochromatóza, klasická hemofília A, vitamín D rezistentná rachitída, Marfanov syndróm.
  4. Osoba II/5 a osoba II/6 sa pred mnohými rokmi rozhodli založiť rodinu a plánovali päť detí.

a)    vypočítaj teoretické riziko ochorenia pre ich potomkov (uveď aj genotypové a fenotypové štiepne pomery); 
b)    realita v rodine je iná, z ich piatich detí je jedno zdravé a štyria majú ochorenie, pokús sa túto situáciu vysvetliť. 

5. Osoba III/6 je gravidná žena, ktorá prichádza do genetickej poradne konzultovať riziko pre plod (IV/1) vyplývajúci z výskytu ochorenia v manželovej (osoba III/5) rodine. Osoba III/6 je zdravá a v jej rodine nebol výskyt ochorenia zaznamenaný. Populačná pravdepodobnosť prenášačstva je 1:10. Vypočítaj riziko pre plod.

 


Prílohy

attach_fileSúbor k úlohe | rodokmen.jpg


Diskusia

lock

Odosielanie riešení

Máš vyriešenú úlohu? Zaregistruj sa alebo prihlás sa do svojho konta pre odoslanie riešenia úlohy.