Genealógia a genetické ochorenia (T)

8. ročník | 2019/2020 | 2. kolo | Európa a Ázia
Kategória B | Autor | Erik Schmotzer

Maximálny počet bodov: 10


Študijný text

Zákony dedičnosti vychádzajú z práce Johanna Gregora Mendela, opáta augustiniánskeho kláštora v Brne, a jeho experimentov s krížením rastlín, hlavne hrachu. Nebolo to tak jednoduché. Jeho práce ležali viac ako 30 rokov bez povšimnutia. Zabudnuté Mendelove objavy nezávisle na ňom spoznali H. de Vries, C. Correus i E. Tschermak a po zoznámení sa s Mendelovým pôvodným článkom mu priznali oprávnené zásluhy aj označenie Mendelove zákony:

 

  1. Pravidlo uniformity a reciprocity: Prvá filiálna generácia (F1) získaná krížením homozygotných rodičovských foriem je uniformná, pričom táto genotypová a fenotypová zhoda nie je ovplyvnená smerom kríženia (reciprocita).
  2. Pravidlo štiepenia: Druhá filiálna generácia (F2) už nie je jednotná, ale sa v nej vyskytujú prejavy znakov obidvoch rodičov. Fenotypy a genotypy sú v konštantných pomeroch.
  3. Pravidlo o voľnej kombinácii alel: Hybridy sú schopné tvoriť zo svojich vlôh toľko genotypových kombinácií (toľko typov gamét), koľko ich je možných medzi navzájom nezávislými veličinami, pričom všetky druhy gamét sa tvoria s rovnakou pravdepodobnosťou.
     

Genetika musela o svoje miesto na svete bojovať ešte dlho. Až v roku 1965 sa v Brne uskutočnilo Medzinárodné Mendelovské sympózium, ktoré definitívne vo Východnom bloku uzavrelo éru lysenkizmu (revolučnej socialistickej biológie), ktorý genetiku prehlasoval za reakčnú buržoáznu pavedu a zástancov genetiky vo vykonštruovaných procesoch perzekvovali a väznili alebo v lepšom prípade „iba“ kariérne utláčali.

Monogénne dedičné znaky, vrátane mnohých monogénne podmienených ochorení, sú jednotlivé fenotypové kategórie podmienené genotypom na jedinom lokuse a dedia sa klasickým mendelistickým spôsobom. Monogénne ochorenia sú vzácne, zvyčajne s frekvenciou výskytu pod 1:2000. Celkový výskyt všetkých tých ochorení je však nezanedbateľný, 3 % až 5 %. Vykazujú rôzne typy dedičnosti v závislosti na lokalizácií a typu mutácie (AD, AR, XD, XR, mitochondriálna)

Jedinci nesúci mutáciu v rovnakom génu môžu mať výrazne odlišné prejavy (variabilná expresivita), ale jedna klinická jednotka môže vykazovať rôzne typy dedičnosti a/alebo byť spôsobená mutáciami v rôznych génoch. Jedinec nesúci mutáciu nemusí vždy ochorením trpieť (neúplná penetráncia). U autozomálne dedičných ochorení riziko opakovania (resp. riziko pre potomkov) nezáleží ani na pohlaví postihnutého rodiča alebo rodiča prenášača ani na pohlaví budúceho dieťaťa. U gonozomálne dedičných, teda viazaných na chromozóm X alebo Y, naopak záleží.

Klinické genetické vyšetrenie zahrňuje odber kvalitnej osobnej anamnézy a zhodnotenie fenotypu, tvorba a zhodnotenie rodokmeňa (genealogická analýza) a posúdenie výsledkov laboratórnych a zobrazovacích vyšetrení. Záverom genetického vyšetrenia by malo byť určenie klinickej diagnózy, najlepšie na úrovni DNA, či diferenciálne diagnostická rozvaha a navrhnutie ďalších pomocných vyšetrení, ktoré by mohli diagnózu spresniť  alebo potvrdiť. Genealogická analýza nám pomôže určiť typ dedičnosti ochorenia v rodine, určiť osoby v riziku (napr. prenášačov), stanoviť riziko pre potomkov a naplánovať ďalšiu starostlivosť o pacienta.
 

Zadanie úlohy

V tejto úlohe sa pozrieme na genealogickú analýzu a genetické choroby. Ich klinický obraz vychádza zo samotnej poruchy genetickej informácie, ktorá je prítomná v každej bunke ľudského tela. Prognózu ochorenia pre súrodencov a ďalšie generácie možno určiť pomocou zostavenia rodokmeňa. Na uvedenej schéme vidíte rodokmeň rodiny, u ktorej sa vyskytuje genetické monogénne podmienené ochorenie. Súčasťou tejto úlohy je učebný text, ktorý ti môže pomôcť pri jej riešení. 
 

  1. Vysvetli rozdiel medzi heterozygotom, homozygotom a hemizygotom
  2. O aký typ dedičnosti sa najpravdepodobnejšie jedná? Svoje tvrdenie odôvodni.
  3. Z nasledujúceho zoznamu ochorení vyber to, ktoré by mohlo túto rodinu postihovať. (daltonizmus, neurofibromatóza typ 1, achondroplázia, hemochromatóza, klasická hemofília A, vitamín D rezistentná rachitída, Marfanov syndróm.
  4. Osoba II/5 a osoba II/6 sa pred mnohými rokmi rozhodli založiť rodinu a plánovali päť detí.

a)    vypočítaj teoretické riziko ochorenia pre ich potomkov (uveď aj genotypové a fenotypové štiepne pomery); 
b)    realita v rodine je iná, z ich piatich detí je jedno zdravé a štyria majú ochorenie, pokús sa túto situáciu vysvetliť. 

5. Osoba III/6 je gravidná žena, ktorá prichádza do genetickej poradne konzultovať riziko pre plod (IV/1) vyplývajúci z výskytu ochorenia v manželovej (osoba III/5) rodine. Osoba III/6 je zdravá a v jej rodine nebol výskyt ochorenia zaznamenaný. Populačná pravdepodobnosť prenášačstva je 1:10. Vypočítaj riziko pre plod.

 


Prílohy

attach_fileSúbor k úlohe | rodokmen.jpg


Diskusia

lock

Odosielanie riešení

Máš vyriešenú úlohu? Zaregistruj sa alebo prihlás sa do svojho konta pre odoslanie riešenia úlohy.